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Genetik und Pathogenese - CFTR-Protein
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Das CFTR - Protein besteht aus Teilen, die durch die Zellmembran ragen und einen Chloridkanal darstellen, grün im Bild. Orange die zwei Nucleotidbindungsstellen. Eine dieser Nucleotidbindungsstellen ist durch das Fehlen des Phenylalanins in seiner Funktion beeinträchtigt. Verbunden werden die beiden identischen Teile des Proteins durch die R - Domäne. Die R - Domäne und die Nucleotidbindungsstellen besitzen Regionen, die durch Proteinkinasen phosphoryliert werden können.
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