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Genetik und Pathogenese - Chromosom 7 Menü ein/aus - Bildübersicht - Kapitelübersicht - Ton ein/aus - Startseite - Ton ein |
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Der genetische Defekt liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 7. In 60 - 70% der Fälle fehlt ein Basentriplett. Dadurch fehlt die Aminosäure Phenylalanin an der Stelle 508 im CF-Protein. Dieser Defekt heisst deshalb F508del (früher ΔF508). |
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