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Sind bei der monosymptomatischen missbildung nur Teile des membranösen und/oder knöchernen Labyrinths angelegt, spricht man von einer Hypoplasie. Fehlt das Labyrinth vollständig, liegt eine Aplasie vor. Als Folge davon besteht von Geburt an eine höchstgradige Schwerhörigkeit oder eine Taubheit. Das Leiden wird autosomal-rezessiv vererbt.
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