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Der genetische Defekt führt dazu, dass das Eiweiss Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, kurz CFTR genannt, fehlerhaft ist. CFTR ist ein Ionenkanal für Chloridionen. Ionenkanäle sind für die Aufnahme und Ausscheidung von Ionen durch die Zellmembran entscheidend.
Dieser Defekt führt dazu, dass der produzierte Schleim zähflüssiger ist.
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