Induzierte
Mutationen | spontane Mutationen
Mutationen unterteilt man nach Art ihrer Entstehung in spontane und induzierte Mutationen. Spontane Mutationen geschehen auch unter "normalen" Verhältnissen mit bestimmter Wahrscheinlichkeit. Die Spontanrate ist allerdings individuell verschieden. Der Grund für diese Variation liegt in der unterschiedlichen Aktivität der DNA-Reparatursysteme (siehe weiter unten). Die Mutationsrate wird durch induzierte Mutationen weiter erhöht. Physikalische, chemische oder auch virale Mutagene induzieren Mutationen.
Die Grenze zwischen spontanen und induzierten Mutationen ist aber nicht immer einfach zu ziehen: Viele Agentien müssten nämlich eigentlich in beiden Klassen aufgeführt werden, weil eine gewisse Dosis eines Mutagens auch unter normalen Bedingungen existiert. Ultraviolette Strahlung, zum Beispiel, ist auch im Spektrum des Sonnenlichts enthalten und ist so auch an der Entstehung der "spontanen" Mutationen beteiligt.
Einen Spezialfall stellen genetisch programmierte Mutationen dar. Beispiel: Induzierte Mutationen in Genen, die für variable Anteile von Antikörpern kodieren. Das geschieht in B-Zellen, die ihre Antikörper-Gene rearrangiert haben und mit einem passenden Antigen in Kontakt kommen. Mechanismus: Aktivierung einer Cytosin-Deaminase. Biologischer Sinn: Bildung von Antikörpern mit höherer Affinität für das Antigen. Mehr über Antikörper-Gene: Repetitorium S. 26.
1. Physikalische Mutagene
UV-Licht
2. Chemische Mutagene
 Lösung |
Eine der beiden Cytosin-Basen im DNA-Abschnitt wird unter Einfluss von HNO2 desaminiert. Welche Folgen hat dies auf diesen DNA-Abschnitt und welche Basensequenz haben die bei der nachfolgenden Replikation entstehenden DNA-Helices? (Tip: Uracil paart normalerweise mit Adenin) |
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3. Virale Mutagene
Auch Viren sind mutagen und können zu Chromosomenmutationen führen. Retroviren z.B. schreiben ihr Erbmaterial erst von RNA in DNA um und fügen diese dann in das Wirtsgenom ein.
Desaminierungen und Depurinierungen
Dass salpetrige Säure die Struktur von Basen ändern kann,
wurde schon oben gezeigt. Diese Desaminierung kann aber auch spontan
ablaufen, genauso wie die hydrolytische Spaltung der
Zucker-Base-Bindung von Purinen (Depurinierung)
(Formeln zeigen):
Pyrimidin-Dimere
Benachbarte Pyrimidin-Basen (T-T, T-C, C-C) werden durch
ultraviolette Strahlung zu kovalent gebundenen
Pyrimidin-Dimeren verbunden. Beispiel:
Thymin-Dimer
Endoreplikation, Zellkernfusion und Endomitose
Polyploide Zellen entstehen entweder durch doppelte
DNA-Synthese in der S-Phase des Zellzyklus (Endoreplikation), durch
Fusion von Zellkernen (Zellkernfusion) oder durch DNA-Synthese unter
Ausbleiben der Zell- und Kernteilung (Endomitose).
Non-disjunction
Wenn sich zwei homologe Chromosomen bei der Meiose nicht trennen,
erhält die eine Keimzelle beide Chromosomen, die andere keines.
Diese Erscheinungsform nennt man meiotische Non-disjunction.
Nichttrennung von homologen Chromatiden in der Mitose (mitotische
Non-disjunction) hat zur Folge, dass ein Chromosom zuviel oder
zuwenig in eine somatische Zelle gelangt. Beide Kategorien von
Non-disjunction führen schliesslich zur Aneuplodie: Die
Zahl der Chromosomen einer Zelle weicht von 23 Chromosomenpaaren ab.
Tautomerien
Die in der DNA vorkommenden Basen tragen unter anderem Amino- und
Ketogruppen. Sie können aber in seltenen Fällen
intramolekulare Umlagerungsreaktionen erfahren und in der Imino- oder
Enolform vorliegen. In diesem Fall ändern sich die
Paarungseigenschaften: So paart z.B. Cytosin nicht mehr mit Guanin,
sondern mit Adenin! (Formel zeigen)
Entsprechendes gilt für alle andern Basen, wie folgende Aufstellung zeigt:
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Normale Form |
Tautomere Form |
|---|---|
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A (Amino) paart mit T |
A (Imino) paart mit C |
|
C (Amino) paart mit G |
C (Imino) paart mit A |
|
G (Keto) paart mit C |
G (Enol) paart mit T |
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T (Keto) paart mit A |
T (Enol) paart mit G |
zu den Übungsaufgaben
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