Genommutatioen |
Chromosommutationen |
Genmutationen
Mutationen können sich auf einzelne Gene beschränken (Genmutationen), Teile von Chromosomen (Chromosomenmutationen) oder noch grössere Anteile des Erbmaterials (Genommutationen) betreffen.
Normalerweise ist jedes der 23 Chromosomen des Menschen doppelt vorhanden, sie bilden ein Chromosomenpaar. Das eine stammt vom Vater, das andere von der Mutter. Liegen in einer Zelle nun drei oder mehr Ausführungen desselben Chromosoms vor, spricht man von Polyploidie, der Chromosomensatz ist dann nicht diploid (2n), sondern eben triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), usw. Die Knochenmarksriesenzellen (Megakaryocyten) sind gute Beispiele für menschliche polyploide Zellen: ihr Chromosomensatz erreicht durch Endoreplikation (DNA-Synthese ohne anschliessende Kernteilung) eine Grösse von 32n oder gar 64n! Es handelt sich dabei aber nicht um eine Mutation, sondern um eine gezielte Genomvergrösserung.
Diploide Keimzellen entstehen durch Ausbleiben der Reduktionsteilung bei der Meiose. Bei einer eventuellen Befruchtung entstehen triploide Embryonen. Diese sind aber nicht lebensfähig und sterben meist noch im Mutterleib.
Folgendes Karyogramm zeigt den triploiden
Chromosomensatz eines spontan abortierten menschlichen Fetus:
Ebenfalls zu den Genommutationen gehören die Aneuploidien, bei welchen einzelne Chromosomen in Überzahl oder Unterzahl vorhanden sind. Ein Chromosom im Überschuss (also 47 statt 46) bezeichnet man als Trisomie, fehlt ein Chromosom, spricht man von Monosomie. Aneuploidien entstehen durch Fehlverteilung der Chromosomen bei der Gametogese.
Diese Mutationen betreffen Strukturveränderungen von Chromosomen, bei welchen Brüche auftreten und sich die entstehenden grösseren Bruchstücke gegebenenfalls neu arrangieren. Chromosomenmutationen sind mit modernen Färbemethoden (Bänderungstechnik) im Gegensatz zu Genmutationen mikroskopisch sichtbar. Chromosomenbrüche können sich in jeder Phase des Zellzyklus erreignen. Tritt die Mutation beispielsweise in der G1-Phase ein, betrifft dies später beide Chromatiden. Eine Strukturaberration in der G2-Phase beschränkt sich meist auf ein Chromatid.
Zusammenstellung der wichtigsten Chromosomenmutationen
 Lösung |
Zeichnen Sie eine Zentrische Fusion der Chromosomen 14
und 21 auf. Welchen Einfluss hat dies auf den Embryo? |
Die Folgen einer Deletion im kurzen Arm von Chromosom 5,
einer Mutation, welche zum sog. Cri-du-chat-Syndrom
(Katzenschrei-Syndrom) führt, können Sie dem Plakat im
Atelier entnehmen.
Genmutationen betreffen einzelne Abschnitte eines Gens und sind deshalb mikroskopisch nicht sichtbar. Oft betreffen sie sogar nur ein einziges Basenpaar auf der DNA: es sind dies sogenannte Punktmutationen.
G) oder
eine Pyrimidin-Base durch eine andere Pyrimidin-Base (CT),
spricht man von einer Transition; bei einer
Transversion wird eine Purin- durch eine Pyrimidinbase (A,
G
T, C)
oder umgekehrt (T, CA, G) ersetzt.
Hinweis: Ein gutes Beispiel für eine Basensubstitution ist die Sichelzellanämie. Sie finden im Atelier einen Posten zum Thema "Sichelzellanämie".
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DNA (nur kodierender Strang gezeigt)
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Insertion von zwei Basen (A, T)
und resultierende Basentripletts
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Deletion einer Base (Cytosin)
und resultierende Basentripletts
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Lösung |
Versuchen Sie herauszufinden, in welchen Fällen Deletion oder Insertion von Basen zu keiner frame-shift-Mutation führt. |
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Was ist eine Mutation? |
Mutagenese |
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