Aufbau |
Einteilung | Karyogramm
und Karyotyp
Hinweis: Im Atelier finden Sie die CD "The Nature of
Genes". Mittels Tutorials und Aufgaben werden die wichtigsten Themen
der Molekularbiologie leicht verständlich vermittelt.
Chromosomen sind die Träger der genetischen Information. Jede menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen, wovon eine Hälfte mütterlicher, die andere väterlicher Herkunft ist. Bei der Vereinigung einer männlichen mit einer weiblichen Keimzelle verschmelzen nämlich zwei einfache (haploide) Chromosomensätze mit je 23 einzelnen Chromosomen. Es resultiert eine befruchtete Eizelle mit einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz aus 46 Chromosomen, welche bei den folgenden Zellteilungen an neue Generationen weitergegeben werden. Jedes Chromosom hat also ein homologes (d.h. ein ihm entsprechendes) Chromosom vom andern Elter; man spricht deshalb vereinfachend von 23 Chromosomenpaaren, obwohl dies streng genommen nur für 44 der 46 Chromosomen, die sogenannten Autosomen, zutrifft. Die zwei Geschlechtschromosomen (auch: Gonosomen oder Heterosomen) beim männlichen Geschlecht tragen nämlich die Bezeichnung X und Y, womit angedeutet ist, dass die beiden Chromosomen morphologisch nicht identisch sind. Tatsächlich ist das der Samenzelle entstammende Y-Chromosom viel kleiner als das X-Chromosom aus der Oocyte. Frauen tragen zwei gleichgrosse X-Chromosomen und sind homogametisch, Männer wegen der XY-Konstellation folglich heterogametisch.
Chromosomensätze
anderer Spezies
Um bei einer beliebigen Zelle die Art des Chromosomensatzes (haploid oder diploid) sowie ihren DNA-Gehalt angeben zu können, hat man folgende Schreibweise eingeführt: Einen haploiden Chromosomensatz bezeichnet man mit n, einen diploiden mit 2n, wobei n die Anzahl Chromosomen darstellt (beim Menschen ist n=23). Unter 1c versteht man den DNA-Gehalt einer haploiden Zelle. Eine normale Körperzelle erhält also das Kürzel 2n, 2c. Für eine Keimzelle gilt entsprechend: 1n, 1c. Nicht immer ist n=c: Vor jeder Teilung verdoppelt nämlich eine Zelle ihren DNA-Gehalt durch Replikation. Eine Zelle, die diese Synthese bereits durchlaufen hat, sich aber noch nicht geteilt hat, beschriftet man mit 2n, 4c.
Achtung! Einige Lehrbücher bezeichnen den DNA-Gehalt mit n statt mit c, was immer wieder grosse Verwirrung stiftet. Wenn Sie sich aber an obige Abmachungen halten, werden Sie keine Probleme beim Studieren dieser Unterlagen haben.
Wie sind Chromosomen aufgebaut?
Die 46 Chromosomen eines Menschen sind verschieden lange DNA-Stücke, die mit bestimmten Proteinen assoziiert zu Strukturen höherer Ordnung organisiert sind (Organisation der Interphasen-Chromosomen). Die DNA ist um Histon-Oktamere gewickelt, und diese Nucleosomen sind weiter zu einer 30-nm-Faser, dem Solenoid, verdichtet. Die Ausbildung von Schleifen ermöglicht schliesslich die Integration des Chromatins im Zellkern.
Die beschriebenen Superstrukturen reichen aber nicht aus, um den Kräften, die sich bei Zellteilungen ergeben, genügend Widerstand zu leisten. Deshalb müssen die Chromosomen während der Pro- und Prometaphase zu stabilen Metaphasen-Chromosomen kondensiert werden. Die genauen Vorgänge, die zu dieser Spiralisation führen, sind noch weitgehend unbekannt. Folgende Abbildung gibt aber wenigstens Auskunft über Prinzip und Ausmass der Kondensationen:
Bild mit Legende
Mitosechromosomen (Abb. unten), d.h. maximal kondensierte Metaphasen-Chromosom, bestehen wegen der bereits erfolgten DNA-Verdoppelung aus zwei Chromatiden, welche bis zu ihrer Trennung in der Mitose am Centromer zusammenhängen. Die kürzeren Abschnitte werden mit p, die längeren mit q bezeichnet. Am Centromer binden Proteine, welche das sogenannte Kinetochor (Abb. unten) bilden, die Ansatzstelle für die Spindelfasern. Centromer und Kinetochor wurden früher als Synonyme gehandelt, jetzt weiss man aber, dass es sich um verschiedene Strukturen handelt. Die Enden eines Chromosoms nennt man Telomere.
Anhand der Lage des Centromers unterscheidet man metazentrische, submetazentrische und acrozentrische Chromosomen: Metazentrische Chromosomen haben ihr Centromer in der Mitte, submetazentrische Chromosomen etwas weiter oben. Bei acrozentrischen Chromosomen liegt das Centromer so nahe beim Telomer, dass nebst einem langen höchstens noch ein sehr kurzer Arm erkennbar ist, den man Satellit nennt. Die Satelliten-DNA der fünf acrozentrischen Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22 ist an der Organisation des Nucleolus beteiligt. Sie trägt Gene, welche für die ribosomale RNA kodieren. Bei einigen Organismen kommen noch telozentrische Chromosomen vor.
Das Karyogramm und der Karyotyp
Chromosomen lassen sich durch ihre Grösse, die Lage des Centromers und durch ihr spezifisches Bandenmuster eindeutig voneinander unterscheiden. Die Chromosomen des Menschen werden bestimmten Gruppen zuordnet: Gruppe A (Nr. 1-3), Gruppe B (Nr. 4-5), Gruppe C (Nr. 6-12), Gruppe D (Nr. 13-15), Gruppe E (Nr. 16-18), Gruppe F (Nr. 19-20), und Gruppe G (Nr. 21-22). Die Geschlechtschromosomen werden gesondert behandelt, obwohl sie nach obigen Kriterien sehr wohl klassifiziert werden könnten: das X-Chromosom zu Gruppe C und das Y-Chromosom zu Gruppe G.
Für genetische Fragestellungen werden die Metaphasen-Chromosomen geordnet dargestellt. Eine solche Darstellung bezeichnet man als Karyogramm und das charakteristische Bild des Chromosomensatztes als Karyotyp. Ein normaler weiblicher Karyotyp des Menschen wird mit 46, XX bezeichnet, ein normaler männlicher Karyotyp mit 46, XY.
normaler männlicher Karyotyp mit 46, XY
Wie
erstellt man ein Karyogramm ? Geschlechtsbestimmung
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