- Deletion:
- Das Chromosom verliert durch das Bruchereignis
einen Teil seiner Information. Man unterscheidet einen
Zwischenstückverlust von einem
Endstückverlust.
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- Inversion:
- Das Bruchstück wird um 180 gedreht und wieder
eingesetzt. Man spricht von einer parazentrischen
Inversion, wenn beide Arme des Chromosoms betroffen
sind, von einer perizentrischen Inversion, wenn nur
einer umgebaut wird.
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- Ringchromosomen:
- Deletion an beiden Enden des Chromosoms und
anschliessende Fusion beider Bruchstücke zu einem
Ring.
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- Duplikation:
- Das Bruchstück wird im homologen
Partnerchromosom eingebaut. Liegen die entsprechenden
Chromosomenabschnitte direkt hintereinander, spricht
man von einer Tandem-Duplikation. Ursache ist
wahrscheinlich ungleiches Crossing-Over homologer
Chromosomen.
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- Translokationen:
- Hier werden Bruchstücke zwischen nicht
homologen Chromosomen ausgetauscht. Es entsteht
deshalb kein Materialverlust.
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- Zentrische Fusion (Robertson'sche
Translokation):
- Sie ist eine Sonderform der oben besprochenen
Translokation und betrifft die akrozentrischen
Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22. Zwei Chromosomen
verlieren dabei ihre Satelliten-DNA und fusionieren zu
einem grösseren Chromosom. Erfolgt der Umbau
zwischen homologen Chromosomen, entsteht ein
metazentrisches, sonst ein submetazentrisches
Translokationschromosom. .
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