Arten von Mutationen


Zusammenstellung der wichtigsten Chromosomenmutationen

Deletion:
Das Chromosom verliert durch das Bruchereignis einen Teil seiner Information. Man unterscheidet einen Zwischenstückverlust von einem Endstückverlust.

 

Inversion:
Das Bruchstück wird um 180 gedreht und wieder eingesetzt. Man spricht von einer parazentrischen Inversion, wenn beide Arme des Chromosoms betroffen sind, von einer perizentrischen Inversion, wenn nur einer umgebaut wird.

 

Ringchromosomen:
Deletion an beiden Enden des Chromosoms und anschliessende Fusion beider Bruchstücke zu einem Ring.

 

Duplikation:
Das Bruchstück wird im homologen Partnerchromosom eingebaut. Liegen die entsprechenden Chromosomenabschnitte direkt hintereinander, spricht man von einer Tandem-Duplikation. Ursache ist wahrscheinlich ungleiches Crossing-Over homologer Chromosomen.

 

Translokationen:
Hier werden Bruchstücke zwischen nicht homologen Chromosomen ausgetauscht. Es entsteht deshalb kein Materialverlust.

 

Zentrische Fusion (Robertson'sche Translokation):
Sie ist eine Sonderform der oben besprochenen Translokation und betrifft die akrozentrischen Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22. Zwei Chromosomen verlieren dabei ihre Satelliten-DNA und fusionieren zu einem grösseren Chromosom. Erfolgt der Umbau zwischen homologen Chromosomen, entsteht ein metazentrisches, sonst ein submetazentrisches Translokationschromosom. .

 

Bildquelle: Hirsch-Kaufmann, Schweiger: "Biologie für Mediziner und Wissenschaftler",
2. Auflage, Georg Thieme Verlag, ISBN 3-13-706502-X


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