Als Beispiel für eine Chromosomenuntersuchung zeigt diese Chromosomenanalyse ein Dreifachvorliegen des Chromosoms 21, eine Trisomie 21, die sich klinisch als Down-Syndrom oder Mongolismus äussert. Chromosomenuntersuchungen werden an pränatal und postnatal entnommenem Material durchgeführt. Beim pränatal gewonnenen Material handelt es sich meist um Fruchtwasser- oder Chorionzottenproben.