Missbildungen können genetisch bedingt und deshalb vererbbar sein. Oder es können exogene Faktoren zugrunde liegen, z.B. eine Virusinfektion, wie bei der Rubeolenembryopathie, oder toxische Einflüsse spielen eine Rolle, z.B. Medikamente oder Drogen. Eine polygen-multifaktiorielle Genese ist ebenfalls möglich.