Ein Defekt des Chloridkanals an resorbierenden und sezernierenden Epithelien führt zu einer Sekretionsstörung. Dies erklärt die Hauptsymptome chronische Lungenerkrankung, Pankreasinsuffizienz und Elektrolytverlust im Schweiss. Der pathologische Schleim ist dehydriert. Er verursacht eine Sekretstase in den betroffenen Organen. Dabei entstehen sekretgefüllte zystische Hohlräume mit Entzündungen und Fibrose. Von diesen pathologischen Veränderungen hat die Krankheit ihren Namen: Cystische Fibrose. In der Fachsprache wird Cystische Fibrose mit CF abgekürzt.