Im Säuglingsalter sind vor allem pulmonale und gastrointestinale Beschwerden für die Diagnose entscheidend. Die Kinder leiden an einem chronischen, therapieresistenten Husten, rezidivierenden Lungeninfekten, häufigen Stuhlentleerungen bis zu chronischem Durchfall, einem Rektalprolaps, schlechtem Gedeihen und ungenügender Gewichtszunahme .