Gemäss heutiger Vorstellung führt der Gendefekt auf zellulärer Ebene zu mehreren pathologischen Zuständen: völliges Fehlen der Produktion des CFTR-Proteins fehlerhafte Struktur des Proteins schnellere mikrozelluläre Elimination falscher Zusammenbau des Proteins im ER ungenügender intrazellulärer Transport zur epithelialen Zellmembran (trafficking) ungenügende Phosphorilierung und Aktivierung des CFTR Chloridkanals an der Zellmembran. Bisher sind 7 intrazelluläre Defektmachanismen bekannt.